Kromozom analizi ile saptanması mümkün olmayan genetik hastalıkların tanımlaması (mikrodelesyon sendromları ve kanser), kromozomal hastalıkların hızlı değerlendirilmesi ve kromozom analizinde saptanmış ancak tanımlanamamış bazı kromozomal hastalıkların hızlı değerlendirilmesi amacıyla kurulmuş olan laboratuvarımızda aşağıdaki çalışmalar yapılmaktadır.

*Amnion sıvısında spesifik problar ile FISH analizi
*Amnion sıvısında hızlı anöploidi incelemesi (13, 18, 21, X ve Y)
*Kan, kemik iliği vb. dokularda spesifik problar ile FISH analizi
    - Anöploidi
    - Delesyon
    - Duplikasyon
    - Translokasyon
    - Mikrodelesyon Sendromları

CGH (Comparative Genomic Hybridization):
Bu teknik kopya sayısındaki farklılıkları veya iki farkı DNA örneği arasındaki belirli kromozomal segmentlerin dozajını ölçmek için kullanılmaktadır. Bir örnekten gelen total DNA kırmızı floresan bir boya ile, diğer örnekten gelen DNA ise yeşil bir boya ile işaretlenir. Bu iki işaretli DNA örneği eşit miktarlarda karıştırılır ve normal insan metafaz kromozomlarının incelenmesi için boyama probu olarak kullanılır. Bu yöntem kolaylıkla karyotiplendirme yapılamayan solid tümörler ve yumuşak doku sarkomaları gibi dokularda gen dozajındaki değişikliklerin bulunması için kullanışlıdır. CGH tekniği micro array çalışmalarının başlangıcı olarak kabul edilmektedir.